10 невероятни способности, получени от редки генетични мутации

В сравнение с много други видове, всички хора притежават невероятно сходни геноми. Независимо от това, дори малки промени в гените или околната среда могат да доведат до развитие на черти, които ни правят уникални. Понякога тези различия се проявяват под формата на цвят на косата, растеж на лицето или лицева структура, но понякога човек или цели хора получават значителни различия от другите членове на човешката раса..

Когато холестеролът не се повишава

Докато повечето от нас не се тревожат за ограничаването на консумацията на пържени храни, яйца или други продукти от списъка с хранителни продукти за повишаване на холестерола, някои хора могат да ядат всичко, без изобщо да изпитат нещо. Независимо от факта, че такива хора консумират, "лошия холестерол" остава практически на нула..

Тези хора са родени с генетична мутация. На тях им липсват работни копия на гена, известен като PCSK9, и въпреки че, като правило, да се роди с липсващия ген не е добър, в този случай има определени положителни ефекти..

След като учените открили връзка между този ген (или неговото отсъствие) и холестерола преди около 10 години, фармацевтичните компании започнаха да работят върху хапче, което би блокирало PCSK9 при други индивиди. Лекарството е почти готово за одобрение от FDA. В ранните проучвания пациентите, които са го изследвали, понижават холестерола с 75%..

Досега учените са открили тези мутации само в няколко афро-американци; те също имат 90% по-малък риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания..

Резистентност към ХИВ

Човешката раса може да унищожи твърде много: падането на астероид, ядрената разруха, екстремното изменение на климата - списъкът продължава. Една от най-страшните заплахи е възможността за поява на ужасни вируси. Ако населението е засегнато от нова болест, само някои могат да имат имунитет. За щастие, имаме фактите, че някои хора имат резистентност към определен вид заболяване..

Вземете например ХИВ. Някои хора имат генетична мутация, която забранява копията на протеина CCR5. ХИВ използва този протеин като врата към човешката клетка. Следователно, ако човек няма CCR5, HIV не може да проникне в клетките си, а човекът има много малък шанс да се разболее..

Учените твърдят, че хората с такава мутация са по-устойчиви, отколкото напълно имунизирани срещу ХИВ. Някои хора без този протеин са получили и дори са умрели от СПИН. Очевидно някои необичайни видове ХИВ са разбрали как да използват други протеини за влизане в клетките. Най-голямата заплаха ни е находчивостта на вирусите..

Устойчивост на малария

Тези, които са особено устойчиви на малария са носители на друга смъртоносна болест: сърповидно-клетъчна анемия. Разбира се, малко хора биха искали да бъдат резистентни към маларията да умрат преждевременно от лоши кръвни клетки, но това е очевидна ситуация, когато наличието на сърповидно-клетъчна анемия се изплаща. За да разберем как работи това, трябва да научим основите на двете заболявания..

Маларията е вид паразит, пренасян от комари, който може да доведе до смърт (около 660 000 души умират от малария годишно) или го правят много лошо. Маларията извършва мръсната си работа, като нахлува и възпроизвежда червени кръвни клетки. Няколко дни по-късно от населената кръвна клетка избухват нови маларийни паразити, които я разрушават. След това въведете други червени кръвни клетки. Този цикъл продължава, докато паразитите спрат лечението, защитните механизми на организма или смъртта. Този процес води до загуба на кръв и отслабва белите дробове и черния дроб. Той също така увеличава съсирването на кръвта, което може да провокира кого.

Серповидно-клетъчната анемия причинява промени във формата и състава на червените кръвни клетки, което затруднява преминаването им през кръвния поток и получаването на нормално количество кислород. В допълнение, поради мутация на клетките, те пречат на маларийния паразит, по-трудно е да проникне в кръвните клетки. По този начин хората със сърповидно-клетъчна анемия са естествено защитени от малария..

Можете да получите антималарийни ползи без болни клетки, докато носите сърповидноклетъчния ген. За да получи сърповидно-клетъчна анемия, човек трябва да наследи две копия на мутантния ген, един от всеки родител. Ако той получи само един, той ще има достатъчно анормален хемоглобин за борба с маларията, но пълната анемия никога няма да се развие.

Студената толерантност

Ескимосите и други групи хора, които живеят в изключително студени условия, са се приспособили към необикновен начин на живот. Тези хора са се научили да оцеляват в такива условия или просто са биологично различни?

Жителите на студените места показват отлични физиологични реакции при ниски температури, в сравнение с тези, които живеят в по-меки условия. Освен това изглежда, че генетичният компонент трябва поне частично да присъства в тази адаптация; защото дори ако някой друг влезе в студена среда и живее там в продължение на много десетилетия, тялото му никога няма да достигне същото ниво на адаптация, както местните хора, които живеят в такива условия от поколения. Учените са открили, че местните сибиряци са по-добре адаптирани към студа дори в сравнение с руснаците, живеещи в тяхното общество..

Отчасти тази адаптация обяснява защо местните австралийци могат да спят на земята в студени нощи (без одеяло и дрехи) и да се чувстват чудесно; и защо ескимосите могат да живеят по-голямата част от живота си в отрицателни температури.

Човешкото тяло е по-приспособено да живее в топлина, отколкото в студа, така че е изненадващо, че хората като цяло могат да живеят в студа, да не говорим за просперитет.

Привикнали на височина

Повечето катерачи, които се изкачиха на връх Еверест, не биха направили това без помощта на пионери. Шерпите често водят авантюристи чрез поставяне на въжета и стълби. Няма съмнение, че тибетците и непалците са физически по-добре. Но какво точно им позволява да работят активно в условия без кислород, когато другите момчета просто искат да останат живи?

Тибетците живеят на надморска височина над 4000 метра и се използват за вдишване на въздух, който съдържа 40% по-малко кислород, отколкото на морското равнище. През вековете телата им са еволюирали, компенсирайки липсата на кислород, развивайки големи бели дробове и гръдния кош, за да можете да вдишвате повече въздух с всеки дъх..

За разлика от хората, живеещи в равнините, чиито тела произвеждат повече червени кръвни клетки в условията на нисък кислород, хората се развиват на височина от обратното: произвеждат по-малко кръвни телца. Факт е, че въпреки че увеличаването на броя на червените кръвни телца може временно да помогне на човек да увеличи потока кислород в тялото, с течение на времето те се запълват в кръвта и водят до образуването на съсиреци, които могат да бъдат смъртоносни. В допълнение, шерпите имат добър кръвен поток в мозъка и като цяло са по-малко податливи на височинна болест..

Дори да живеят на по-ниски височини, тибетците все още поддържат тези черти; Учените са открили, че много от тези адаптации не са просто фенотипни аномалии (т.е. по някаква причина те не циркулират на ниски височини), а генетична адаптация. На ДНК мястото, известно като EPAS1, настъпи една генетична промяна, която кодира регулаторен протеин. Този протеин открива кислорода и контролира производството на червени кръвни клетки, като обяснява защо тибетците не свръхпроизвеждат червени кръвни клетки, когато са лишени от кислород, за разлика от обикновените хора..

Ханците, обикновените роднини на тибетците, не споделят тези генетични характеристики. Тези две групи са разделени от около три хиляди години, което означава, че тези адаптации са станали преди около 100 поколения - това е относително кратко време в рамките на еволюцията..

Имунитет към мозъчни нарушения

Ако се нуждаете от някакви други причини, за да избегнете канибализъм, храненето един на друг не е много добро. Хората от Папуа-Нова Гвинея ни показаха това в средата на 20-ти век, когато тяхното племе преживя епидемия от куру, дегенеративно и фатално мозъчно заболяване, което се разпространяваше, когато хората се хранят един друг..

Куру е заболяване, свързано с разстройство на Кройцфелд-Якоб при хора и спонгиформна енцефалопатия (болест на лудата крава) при говедата. Както всички прионни болести, куру изпразва мозъка, запълвайки го с порести дупки. Заразеното лице страда от намаляване на паметта и интелигентността, промени в личността и припадъци. Понякога хората могат да живеят с прионна болест в продължение на много години, но в случай на кокошка, човекът, който страда, обикновено умира в рамките на една година. Важно е да се отбележи, че макар и много рядко, човек може да наследи това заболяване. По-често се предава чрез хранене на заразено лице или животно..

Първоначално атрополозите и лекарите не разбираха защо куру се е разпространил по цялото племе Фаур. Най-накрая, в края на 50-те години на ХХ век се открива, че инфекцията се предава по време на погребални празници, където членовете на племето използват своите мъртви роднини от уважение. В ритуала участват жени и деца. Съответно те са сред най-засегнатите. Преди да бъде забранена подобна практика на погребение, в някои села почти не останали момичета..

Но не всички, които се натъкнаха на кокошката, умряха от тази болест. Оцелелите са имали промени в ген, наречен G127V, което ги прави имунизирани срещу мозъчни заболявания. Сега този ген е широко разпространен чрез хендикап и хора наоколо.

"Златна кръв"

Въпреки че може би сте чували за кръвта на О-тип като универсална кръв, която всеки може да получи, нещата не са толкова прости. Цялата система е много по-сложна, отколкото никой от нас може да си представи.

Има осем основни кръвни групи (първа, втора, трета, четвърта или А, АВ, В и О, всяка от които може да бъде положителна или отрицателна), в момента са известни 35 групи кръвни системи, с милиони вариации във всяка система. Кръв, която не влиза в системата ABO, се счита за рядка и за хора с такава кръв е много трудно да намерят подходящ донор, ако се изисква трансфузия..

Въпреки това има рядка кръв и има много рядка кръв. Най-необичайният вид кръв, известен понастоящем, е Rh-нула или резус-нула. Както подсказва името, тази кръв не съдържа антигени в Rh системата. Няма нищо рядко в това, че човек няма определени антигени Rh. Например, хората без Rh D антиген имат "отрицателна" кръв (т.е. А-, В- или О-). Въпреки това е много необичайно изобщо да няма Rh антигени. Толкова необичайно, че учените са преброили само около 40 души на планетата с нулева кръв резус..

Това, което прави тази кръв интересна е, че тя е напълно по-добра от кръвта на О-типа в смисъл на универсалност, тъй като дори О-отрицателната кръв не винаги е съвместима с други видове редки негативни кръвни клетки. Rh-нула, обаче, е съвместим с почти всеки вид кръв. Факт е, че когато се преливат, телата ни са по-склонни да отхвърлят всякаква кръв, която съдържа антигени, които нямаме. И понеже Rh-Zero кръвта има нулеви антигени А или В, тя може да бъде прелята на почти всички.

За съжаление в света има само девет дарители на тази кръв, така че се използва само в екстремни ситуации. Лекарите наричат ​​тази кръв "златна". Понякога дори търсят анонимни донори, за да поискат проба от такава кръв. Проблемът е, че ако тези донори се нуждаят от кръв, те ще трябва да избират само от осемте останали донори, което едва ли е възможно..

Кристално чиста подводна визия

Очите на повечето животни са предназначени да виждат нещата под вода или във въздуха - но не и в двете среди. Човешкото око, разбира се, е пригодено да вижда предмети във въздуха. Когато отворим очите си под водата, всичко изглежда размазано. Това е така, защото водата има сходна плътност с течности в очите, което ограничава количеството пречупена светлина, която може да влезе в окото. Ниското ниво отразява и води до замъглено виждане..

Група хора, известни като мокени, могат ясно да виждат под водата дори на дълбочина от 22 метра.

Moken прекарват осем месеца годишно в лодки или в къщи на кокили. На земята те слизат само за най-важните неща, които придобиват чрез бартер, за храна или черупки от океана. Те събират морски ресурси по традиционни методи, нямат въдици, маски или подводна екипировка. Децата са отговорни за събирането на храна, миди и морски краставици от дъното на морето. Поради постоянното изпълнение на тези задачи, очите на хората са се приспособили да променят формата си под водата, за да повишат отражателната способност на светлината. Така дори децата могат да различават ядивни мекотели от обикновени камъни, дори да са дълбоко под вода..

Експериментите показват, че децата Moken виждат два пъти по-добре под водата от обикновените европейски деца. Обаче, тъй като това е пример за адаптация, всеки от нас може да придобие способността на хората от Мок..

Ултра плътни кости

Стареенето неизбежно води до много физически проблеми. Често срещан пример е остеопороза, загуба на костна маса и плътност. Това води до неизбежни фрактури на костите, счупени бедра и изпъкнали гърбици. Въпреки това, група хора притежават уникален ген, който крие тайната на лечението на остеопороза..

Този ген е открит в африканската популация (южноафриканци от нидерландски произход). Това води до факта, че хората увеличават масата на костната тъкан през целия живот и не го губят. По-конкретно, това е мутация в SOST гена, която контролира протеина (склеростин), който регулира растежа на костите..

Ако африканерът наследи две копия на мутантния ген, той получава нарушение на склеростеозата, което води до увеличаване на костната тъкан, гигантизма, пареза на лицето, глухота и ранна смърт. Ясно е, че това заболяване е по-лошо от остеопорозата. Но ако африканерът наследи само едно копие от ген, той просто получава здрава кост за цял живот..

Въпреки че в момента само хетерозиготни носители се радват на ползите от този ген, учените изучават ДНК на африканерите с надеждата да намерят начини за преодоляване на остеопорозата и други скелетни нарушения. Въз основа на вече придобитите знания учените започнаха клинични изпитвания на инхибитор на склеростин, който може да стимулира образуването на кости..

Нуждая се от сън

Ако някога сте мислили, че някои хора имат повече часове от един ден, можете да го направите. Факт е, че има необичайни хора, които се нуждаят от шест или по-малко часове сън ежедневно. И те не страдат от това, а останалите са готови да дадат всичко поне за един допълнителен час..

Тези хора не е задължително да са по-силни от нас и не са се обучавали да се "държат". Те могат да имат рядка генетична мутация на гена DEC2, което води до факта, че физиологично се нуждаят от по-малко сън от средния човек..

Ако обикновените хора спят шест часа или по-малко, те ще започнат да изпитват негативни ефекти почти веднага. Хроничната липса на сън може дори да доведе до здравословни проблеми, включително високо кръвно налягане и сърдечни заболявания. Хората с DEC2 мутация нямат проблеми с намаляването на съня..

Тази генетична аномалия е изключително рядка - при по-малко от 1% от хората, които твърдят, че не се нуждаят от много сън. Малко вероятно е да сте сред тях.