Как успява Стивън Хокинг да живее повече от 70 години с болестта на Лу Гериг?

През 2012 г. Стивън Хокинг навърши 70 години, оттогава минаха три години. Хокинг е ярък пример за факта, че когато лекарите предсказват бърз край, трябва да се съберете и да живеете. Така той успял да победи диагнозата си за почти половин век, отлагайки фаталния изход за същия период. Писали сме много за този човек и за известния му глас. Наскоро беше пуснат филм за него и за главната роля Еди Редмин получи Оскар.

Известният физик-теоретик посвещава идеите си за черните дупки и квантовата гравитация на широката общественост. По-голямата част от времето си на публично място, той е бил затворен в инвалидна количка поради заболяване - амиотрофична латерална склероза (ALS), известна също като болестта на Лу Гериг. От 1985 г. насам той е бил принуден да общува чрез компютърна система, която управлява с бузата си, и се нуждае от постоянна грижа.

И макар болестта да го приковава към стола, тя не го счупи. Хокинг прекара 30 години като обикновен професор по математика в университета в Кеймбридж. Понастоящем той е директор за научни изследвания в Центъра за теоретична космология..

Еди Редман и Хокинг

Повечето пациенти с АЛС, наричани болестта на Лу Гериг в чест на известен бейзболист, който е починал в резултат на това заболяване, са били диагностицирани на 50-годишна възраст и починали в рамките на пет години от момента на диагностицирането. Хокинг бил диагностициран, когато бил на 21 години, и той не се надявал да празнува 25-ия си рожден ден.

Как Хокинг живее толкова дълго, докато други хора умират скоро след поставянето на диагнозата? Лео Макклуски, допълнителен професор по неврология и медицински директор в ALS Center в Университета на Пенсилвания, отговори на този въпрос.

Какво е ALS и колко форми на това заболяване знаем?

ALS, амиотрофична латерална склероза (ALS), болестта на Lou Gehrig е болест на моторния неврон от категорията на невродегенеративните заболявания. Всеки мускул се контролира от мотоневрони, разположени в предния лоб на мозъка. Те са електрически и синаптично свързани с моторните неврони, разположени в долния лоб на мозъка, както и с моторните неврони в гръбначния мозък. Моторните неврони на мозъка се наричат ​​превъзходни моторни неврони; гръбначен мозък - по-ниски двигателни неврони. Това заболяване причинява отслабване на горните мотоневрони или на по-ниските, или и на двете.

Известно е, че има няколко възможности за ALS. Едната се нарича прогресивна мускулна атрофия или РМА. Това заболяване е изолирано в долните двигателни неврони. Но патологично, ако отворите пациента, ще има признаци на увреждане на горните моторни неврони..

Има и първична латерална склероза - PBS - и клинично изглежда като изолирано заболяване на горните мотоневрони. Но патологично показва и разстройство на долните двигателни неврони..

Друг класически синдром се нарича булбарна ALS, или наднуклеарна прогресивна парализа, която отслабва черепните мускули като езични, лицеви и поглъщащи мускули. Но тя почти винаги се простира до мускулите на крайниците..

Това са четирите класически нарушения на моторния неврон, описани в литературата. Дълго време се смяташе, че тези нарушения са ограничени до моторните неврони. Но стана ясно, че не е така. Понастоящем е добре известно, че 10% от пациентите с това заболяване развиват дегенерация на друга част на мозъка, подобно на други части на фронталния лоб, които не съдържат моторни неврони или темпоралния лоб. По този начин някои от тези пациенти могат действително да развият предна темпорална деменция..

Една от погрешните схващания за ALS е, че тя е просто болест на моторния неврон, но не е така.

Какво показа случаят на Стивън Хокинг за болестта?

Животът на този човек е показал, че болестта на Лу Гериг е невероятно променливо разстройство по много начини. Средно, хората живеят от две до три години след поставянето на диагнозата. Но това означава, че половината от хората живеят по-дълго, което означава, че има хора, които живеят много, много дълго.

Продължителността на живота зависи от две неща. Първо, двигателните неврони контролират диафрагмата - дихателния мускул. Хората често умират от дихателна недостатъчност. Второ, влошаването на мускула на гълтането може да доведе до недохранване и дехидратация. Ако тези две неща не съществуват, потенциално е възможно да се живее много дълго време, въпреки че качеството на този живот може да бъде под въпрос. Това, което се случи на Хокинг, е просто невероятно..

Живееше толкова дълго, защото все още беше млад и имаше лек диабет?

Юношеският диабет се диагностицира в юношеска възраст и аз не съм запознат с него достатъчно добре, за да обсъждам. Но това със сигурност е диабетно заболяване, което напредва много, много бавно. В моята клиника има пациенти, на които е поставена диагноза като тийнейджър, и те все още живеят на възраст 40, 50 или 60 години..

Смятате ли, че продължителността на живота на Хокинг се дължи до голяма степен на отличната грижа за него или биологията на неговата специална форма на АЛС?

Мисля, че и двете. Не съм добре запознат с него, така че не знам на какви операции е бил подложен. Ако не му е било дадено изкуствено дишане, това е въпрос на биология - определя колко дълго прогресира невродегенеративната болест и колко време отнема да се живее. Ако имате проблеми с преглъщането, можете да получите тръба за хранене, която премахва проблемите с храненето и дехидратацията. Но много зависи от биологията.

Хокинг очевидно има доста активен ум и предишните му твърдения показват, че отношението му е доста положително, въпреки състоянието му. Има ли доказателства, че начинът на живот и психологическите условия влияят върху продължителността на живота на пациентите??

Не мисля, че дълголетие зависи от това..

ALS все още не се лекува. Какво научихме за заболяването наскоро, което може да помогне за разработването на по-добри лечения?

Още през 2006 г. стана ясно, че подобно на много други невродегенеративни заболявания, АЛС се определя от натрупването на анормални протеини в мозъка. 10% от БАН е генетично определен и зависи от генната мутация. Има определени гени, които водят до определени видове ALS. Познавайки характеристиките на тези гени, ние ще знаем механизмите на тяхното действие върху мозъка и следователно потенциално биха имали за цел терапия. Но засега няма такива терапии..

"Той е изключителен", казва Найджъл Лий, професор по клинична неврология в Кингс Колидж Лондон през 2002 г. "Не познавам никого, който да живее с АЛС толкова дълго. Не само миналото време, но и че болестта изглежда Изглежда, че е относително стабилен. Този вид стабилизация е изключително рядък..

Но десет години по-късно, когато Хокинг навърши 70 години, много други учени имаха такава реакция. Анмар ал-Чалаби от кралския колеж в Лондон нарече Хокинг "извънредно. Не познавам никого, който да оцелее за такова време".

Какво прави Хокинг различен от другите? Просто късмет? Или трансценденталният характер на неговия интелект спря някаква неизбежна съдба? Никой не знае със сигурност. Дори самият Хокинг, който е добре запознат с механиката на вселената, не може да обясни. "Може би версията ми на АЛС се е образувала поради слабата абсорбция на витамини," каза той.

Самият Хокинг твърди, че фокусирането върху работата, съчетано с увреждането му, му дава години, които не са достъпни за другите. Всеки друг в по-физическо поле - да кажем самият Лу Гериг - не може да функционира на толкова високо ниво. "Това със сигурност ми помогна, че имах работа и че те се грижат добре за мен", каза Хокинг през 2011 г. "Имах късмет да работя в областта на теоретичната физика, една от малкото области, в които увреждането не е сериозна пречка.".

Във всеки случай Хокинг демонстрира невероятното: можете и трябва да се борите и да живеете с амиотрофична латерална склероза.